一 、什么是遗传性心脏病？

遗传性心血管疾病是指发病由基因突变引起，可以遗传给下一代的一组心血管疾病。这类疾病与先天缺陷性疾病不同，患者可以正常发育，但是在一定年龄后才会在心脏结构、电传导和功能等方面出现异常，多数在出现心跳骤停等急症时才被发现。

二、哪些疾病属于高危遗传性心脏病？复旦大学附属中山医院心内科卜丽萍

1. 肥厚型心肌病（HCM）：临床表现多样，可以无症状，亦可表现为心衰、心律失常、猝死等恶性心脏事件，是年轻人心源性猝死的首位病因，年死亡率1-6%。该病被公认为遗传度最高的心血管疾病。传统的HCM诊断主要依靠临床表现、心电图、超声心动图和心脏核磁。HCM患者出现心室肥厚时间差异大，早期无肥厚症状；导致心室肥厚因素多，不易区分高血压引起的心室肥厚，以及其他疾病表现出的与HCM完全一致的心脏大体形态学特点。

2. 致心律失常性右室心肌病(ARVC):亦称致心律失常性右室发育不良（ARVD），是青少年心源性猝死，特别是运动性猝死的另一主因。主要累及右心室，即右心室心肌组织不同程度地被脂肪组织或纤维组织替代，其发病隐匿，不易被早期诊断，另外，由于右心室受累，该病常并发恶性、致死性心律失常。部分病人无明显症状而以猝死为首发表现，或者只有在尸检中才能被确诊。国外资料统计ARVC患病率在0.02%至0.1%之间，青年人群中发病率更高，男女患病率约为2.7∶1。ARVC临床表现多样、起病隐匿、临床诊断困难，需结合无创检查（包括常规心电图、信号平均心电图以及动态心电图、超声心动图、核磁共振等）和有创检查（电生理检查、右室造影等）才能诊断，花费大且敏感性及特异性较低。心内膜活检对诊断ARVC虽有较高的敏感性和特异性，但考虑到对心肌损伤和伦理学因素，在临床的应用少。

3. 左室致密化不全（LVNC）:LVNC是威胁人类健康的三大基因相关原发性心肌病之一，解剖上表现为心室壁多发的、异常粗大的肌小梁和交错深陷的小梁间隐窝，可导致恶性心律失常、充血性心力衰竭、栓塞以及猝死。LVNC临床表现差异巨大，部分在出生后早期就被检查出有结构改变，也有部分到成人才被检查出来。患者可以没有症状长久生存，也可表现为致命的心律失常、心力衰竭或猝死。传统的诊断方法如依靠临床表现、超声心动图和心脏核磁，LVNC以常染色体显性遗传为主，也有X连锁遗传和线粒体遗传等方式。

4. 家族性胸主动脉瘤/主动脉夹层动脉瘤（TAAD）：临床上TAAD以主动脉夹层、扩张及动脉瘤形成为主要表现，是最危重的心血管系统疾病之一。典型症状胸痛往往是其唯一的临床表现，而一旦出现症状，不同部位的主动脉（升主动脉、主动脉弓、胸主动脉、腹主动脉）病变已不可逆转，主动脉的破裂和心脏压塞则是该病灾难性转归。在目前条件下，手术或介入治疗是唯一有效的方法。TAAD发病凶险，65%-75%的患者在急性期死于心脏压塞和主动脉破裂。遗传学研究已证明，至少7个基因与本病发病有关。

5、其他，长QT间期综合征、Brugada综合征、扩张性心肌病（DCM）、儿茶酚胺敏感性室性心动过速（CPVT）、马凡式综合征（Marfan’s Syndrome）、洛依迪兹综合征（LDS）、短QT综合征等都可以因为遗传而使下一代出现异常。

三、目前可以检测的遗传性心脏病有哪些？

1、肥厚型心肌病（HCM）

2、致心律失常性右室发育不良心肌病（ARVC）

3、左室致密化不全（LVNC）

4、长QT间期综合征

5、Brugada综合征

6、家族性胸主动脉瘤/主动脉夹层（T AAD）

7、扩张性心肌病（DCM）

8、儿茶酚胺敏感性室性心动过速（CPVT）

9、马凡式综合征（Marfan’s Syndrome）

10、洛依迪兹综合征（LDS）

11、短QT综合征

三、进行高危遗传性心血管病基因检测的意义？

举个例子，一个病人的心肌比较肥厚，并且出现了胸闷、心悸等表现，医生往往需要考虑的是心肌肥厚是继发于高血压、高代谢等情况，长期高负荷高压力引起的，还是心脏本身有肥厚性心肌病，如果是前者继发于心血管或代谢的原因，那么去除这些因素后心肌肥厚可以好转，也没有猝死等危险情况出现；但如果是肥厚性心肌病的话，就要提醒患者注意，定期随访心肌厚度和心脏功能情况，尽早用药预防疾病进展。但是目前临床的检查手段，包括心电图、心超、CT、MRI等都不能明确地鉴别上述两种疾病，往往是从病史以及家族史进行推断而做出诊断。其他的例子也很多，比如有反复恶性心律失常的病人，如果存在左心室或者右心室的室壁异常，我们常常认为是心肌炎或者是缺血性心肌病造成，有时候也会想到ARVC、LVNC等可能，但是没有很好 的 鉴别诊断方法，对治疗也带来一定的局限性。

像肥厚性心肌病等高危遗传性心血管疾病经过近十几年的研究，发病机制、基因突变位点以及基因突变与表型的关系越来越清楚，为此针对这类疾病进行基因检测可以在病人还没有发生心脏器质性变化的早期就做出诊断，对于临床上难以鉴别的情况也可以通过基因的突变检测，进行明确的诊断。医生可以根据基因型判断疾病的良恶性程度，并进行早期的观察、药物治疗、介入手术和外科手术等干预措施，避免病人的猝死，减少或者延缓重度心力衰竭的发生。