近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展，于2002年在第110次ENMC( European Neuromuscular Centre)国际工作会议上提出了CCDDs的概念。这是一组先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病，可以散发或家族性遗传，该病因为神经源性而不是肌源性，是由于一条或多条颅神经发育异常或完全缺失，从而引起的原发或继发对肌肉的异常神经支配，故称之为先天性颅神经异常支配性疾病( congenital cranial dysinnervation disorders，CCDDs)。北京儿童医院眼科施维

在CCDDs中原发性异常支配可能是由于肌肉缺乏正常的神经支配而引起，因为相关的颅神经的α运动神经元或者是未发育，或是在发育时发生错误的引导。继发性异常神经支配可能是肌肉由于缺乏正常的神经支配后，在发育过程中由其他神经的异常支配而造成。其特征表现为垂直眼球运动异常、水平眼球运动异常和面神经麻痹。其中包括：

1）不同类型的先天性眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of extraocular muscle，CFEOM)，其特征为先天性非进展性眼外肌麻痹，伴或不伴有上睑下垂，固定性斜视，各个方向、不同程度的眼球运动受限。

2)Marcus Gunn综合征（下颌瞬目综合征）

      3)不同类型的Duane综合征（眼球后退综合征）

      4)伴有进行性脊柱侧凸的家族性水平注视麻痹

      5)Moebius综合征和先天性面神经麻痹等。