儿童视网膜母细胞瘤 （Retinoblastoma）什么叫做视网膜母细胞瘤？ 视网膜母细胞瘤是从视网膜长出來的一种恶性肿瘤，这种肿瘤比较罕见，是先天性的毛病，只是多数在出生时未被发现，在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤，发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，大约80﹪在3岁或4岁左右才因“猫眼”出来，可单眼、双眼先后或同时患病，这种肿瘤易发生颅内及远处转移，常危及孩子的生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗可以提高治愈率、降低死亡率。 临床症状本病最早的症状是瞳孔处出现白点，看来像猫眼一样，其次常见的是突然出现斜视，偶而可以看到眼球发炎、红肿；至於视力的丧失，若只有单侧，一般是难以察觉到；有的若合并青光眼则会引起眼睛疼痛，若扩散到眼球外面，眼睛会渐渐突出红肿、出血，若转移到骨颅內、脑部或其他部位，则会引起厌食、体重减轻、恶心、呕吐等症狀，这时才治疗已相当晚了，所以早期发现非常重要。（医学临床分期如下： 一般可分四期。1.眼内生长期：开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。 2.青光眼期：由于肿瘤逐渐生长体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓“牛眼”外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。 3.眼外期：（1）最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在X线片上即使视神经孔大小正常，也不能除外球后及颅内转移的可能性。（2）肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。 4.全身转移期：转移可发生于任何一期，例如发生于视神经乳头附近之肿瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有视神经转移，但一般讲其转移以本期为最明显。）视网膜母细胞瘤孩子的外观像 诊断和检查 1.间接检眼镜检查：通常即可通过检查发现肿物。 2.眼球超声波检查：若因视网膜脱离或出血，眼底检查有困难时，超声波可显示眼球内有无肿瘤。 3.眼眶 CT扫描，可以看到肿瘤位置，是否有眼眶或颅内转移。（1）眼内高密度肿块：（2）肿块内钙化斑，30～90%病例有此发现可作为诊断根据；（3）视神经增粗，视神经孔扩大，说明肿瘤向颅内蔓延。 4.眼眶核磁共振（MRI）：若肿瘤已扩散出眼球外，对於视神经、脑部、蜘蛛膜下腔及软部组织有否被侵犯的诊断，最为有用。 5、前房细胞学检查：在荧光显微镜观察下，瘤细胞呈橙黄色，阳性检出率高。现已作为光化学治疗前明确诊断及治疗后疗效观察指标。 6、尿化验：患化尿中香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）24小时排泄增多。故当尿中VMA和HVA 阳性时有助于诊断，但阴性仍不能排除肿瘤。 7、乳酸脱氢酶（LDH）的活力测定：当房水内LDH值高于血清中值，二者之比大于1.5时，有强烈提示视网膜母细胞瘤可能。 8、其他：尚可作同位素扫描、巩膜透照法、癌胚抗原等。 视网膜母细胞瘤的治疗方法：治疗必须依个人的病情而定，治疗要看单或双侧肿瘤，视力残存程度，肿瘤是否还局限在眼球内，有没有扩散到视神经、脑部或血行转移而定。 1.眼球摘除术，是不得已的方法，一般在保守治法失败后，或已引起青光眼或已无有用视力时才被施行眼球摘除术。 2.冷冻治疗：只适用于较前方的小肿瘤（通常小於3mm），也可在化疗的基础上辅助冷冻治疗。 3. 放疗：目的在於局部肿瘤的控制并保留视力，因此只要有希望保留视力，且肿瘤仍局限在眼球内，可以用放射治疗。 4.化治：通过化疗可以减小肿瘤的体积，为局部治疗创造条件。有些肿瘤通过化疗后可以萎缩。 总之，视网膜母细胞瘤的治疗是综合治疗。北京儿童医院眼科白大勇