育儿科普知识（内分泌）

首都医科大学附属北京儿童医院内科---吴玉筠

Turner综合征北京儿童医院内分泌遗传代谢中心吴玉筠

    也叫先天卵巢发育不全综合征。是由于患儿缺乏一条x染色体所致，此病见于女孩。新生儿发病率约为万分之一，一般表现为生长发育落后，毛发浓密、后发际低、乳距宽、桶状胸，有些可有智力低下，或者有不同程度的先天畸形，如先天性心脏病、肾脏畸形、骨骼畸形等。患儿易患特发性高血压、糖尿病和甲状腺疾病等，病情不重的患儿常常表现为生长迟缓。由于到了青春期发育的年龄（１２~１３岁）仍没有第二性征发育：卵巢发育不良，外生殖器官呈幼女型，无乳腺发育，无月经来潮等，从而引起家长的重视，到医院就诊。通过进行染色体检查可明确诊断。治疗中主要要解决孩子的身矮问题，可以使用生长激素治疗，在１３~１５岁开始使用雌激素，可以促进第二性征发育，改善心理状态。