1.母亲预产期年龄≥35岁；

2.孕期血清学筛查结果异常：主要是DS、ES高风险或某些临界高风险；

3.不良生育史：如两次或以上自然流产、死胎、新生儿死亡史、畸形胎儿、智力低下患儿生育史、染色体异常胎儿生育史；云南省第一人民医院遗传诊断中心黎冬梅

4.家族某些单基因遗传病或某些代谢性疾病家族史；

5.夫妇一方染色体异常；

6.胎儿畸形或某些超声“软指标”异常；

7.其他指征：如超声检查胎儿发育异常、羊水过多、羊水过少、孕早期接触某些致畸因素等等。