先天性心脏病最佳治疗方式与时机选择
概述
先天性心脏病（Congenital Heart Disease CHD，简称先心病）是小儿最常见的心血管疾病，国外流行病学调查显示每300万人群中房间隔缺损（ASD）45例，室间隔缺损（VSD）15例，动脉导管未闭（PDA）15例，主动脉缩窄（CoA）10例，其他45例，卵圆孔未闭（PFO）500例。我国卫生部门统计，我国现有400万先心病患者，多数为儿童，每年新出生的先心病患儿高达15～20万，发病率呈上升趋势。沈阳军区总医院心血管内科王琦光
绝大多数先心病可完全治愈，随着医疗技术水平的提高和介入技术的发展，越来越多的的先心病可以采用介入方式进行治疗。目前我国每年开展先心病外科手术约6万例，先心介入手术2万例， 有600余家医院开展，120家医院独立开展。2008年国内18家医学中心统计，已完成先心病介入治疗36072例，其中PDA封堵术10580例，ASD封堵术10059例，VSD封堵术9660例，总成功率92.3～99.6%，并发症1.97%～4.45%，病死率≤0.11%。因此明确先心病的分型与诊断，掌握各种先心病最佳手术时机，选择合适的治疗方法，是心血管及儿科医生应该掌握的知识和值得关注的问题。
先天性心脏病按血流动力学分为左向右分流型、右向左分流型和出口梗阻型三种类型。
左向右分流型先心病最佳手术时机和治疗方式的选择
左向右分流型先心病最佳手术时机：VSD 2～3岁，PDA 3月～5岁，ASD3～5岁，部分房室隔缺损大于5岁，完全房室隔缺损2～3月，反复发生充血性心衰伴2种以上畸形并PH者应在生后6个月内手术。
1.动脉导管未闭 发病率占先心病的15％～21％，女性是男性2倍，早产儿发病率明显增加。对于体重≥3kg，内径1～15mm的各种类型PDA，均可采用介入治疗；尤其血管壁钙化明显年龄大于30岁的成人，开胸手术易出现出血、残余漏、动脉瘤等并发症，介入治疗应作为首选治疗方式。
2.房间隔缺损 占儿童先心病10%，占成人先心病21.7 %～24.6%，生后1岁以内自然闭合占55%。女性与男性比为2～3:1，女性多在妊娠期发现，不手术者幸存至40～50岁者＜50%，每年死亡率约6%。无合并畸形和肺动脉高压，年龄＞3岁，约80%的继发孔型ASD可行介入治疗，静脉窦型（上腔或下腔型），原发孔型，缺损巨大边缘不好者则需手术治疗。
3.室间隔缺损 发病率占先心病20％～30％，每年约有3～5万患儿出生
VSD，婴儿期自然闭合率约30%，至成人完全闭合率可达60～70%。VSD分为膜部（包括单纯膜部，三尖瓣隔瓣下型，膜周型），漏斗部（包括干下型、嵴内型），肌部三种类型，肌部、膜部、心肌梗塞后VSD和VSD修补术后残余漏可考虑行介入治疗，其他类型或缺损大的患者则需行手术治疗。
右向左分流型先心病最佳手术时机和治疗方式的选择
1.完全性大动脉转位（TGA）发病率为0.2‰～0.3‰，男女患病比为2～4:1，若不治疗，1个月内死亡率达51.6%，1岁内死亡率达89%。对于TGA合并不同畸形其手术时机也不同：（1）室间隔完整患者应于生后2周内行外科手术治疗；（2）伴VSD患儿，应于生后3个月内（2m或1m内）行外科手术治疗；（3）伴VSD合并左室流出道窄（无PS、DORV、全肺静脉异位引流）应于 3～4月内（包括2m或1m内）行外科手术治疗；（4）伴PAH合并主肺侧支（MACAS）者应于生后4～6m行外科手术治疗。
2.纠正性大动脉转位 伴VSD无PS患儿应于生后6月内行外科手术治疗；有PS、DORV、伴或不伴VSD的患儿应于生后2～3岁行外科手术治疗。
3.法洛四联症 有缺氧发作者应于婴儿期行手术矫正；症状轻无缺氧发作者可于2～3岁行外科手术治疗；
4.法洛三联症 一经诊断均应立即行手术治疗。
5.室间隔完整的肺动脉闭锁 约占先心病的0.71%～3.1%，如不治疗，85％半年内死亡，外科术后一年内死亡率52％，应尽早行射频打孔并球囊扩张术。
6.右室双出口 （1）Taussig-Bing应于生后3～6月行手术治疗；（2）伴PAH者应于生后6～12月行手术治疗；（3）伴PS者可于4～5y行手术治疗；
7.永存动脉干 （1）无肺窄者应于生后2～3月行手术治疗；（2）有肺窄或肺血管阻力＜80 kPa.s/(L.m2)，应在1岁内行外科手术治疗；
8.完全型肺静脉异位引流 （1）有阻塞或心衰者应在1岁内行手术治疗；（2）无阻塞或心衰者应在5岁以内行手术治疗；
（三）出口梗阻型先天性心脏病
1.肺动脉瓣狭窄（PS） （1）重度PS一经诊断即应行经皮肺动脉瓣狭窄球囊扩张术（PBPV）；（2）一般于2～5岁行PBPV或心内矫治术；（3）PBPV适应证：①单纯 PS, PVPG >30 mmHg；②PS同时合并可介入治疗的其他心脏畸形；③TOF的过渡性治疗；④外科手术后或PBPV术后再狭窄者；
2.主动脉瓣狭窄(AS) （1）具备下述一项者需考虑行经皮主动脉瓣狭窄球囊扩张术（PBAV）或外科手术治疗。①婴儿期充血性心衰；②有心绞痛或昏厥；③心电图左室肥厚伴劳损；④跨瓣压差＞60mmHg；⑤瓣口有效面积指数＜0.8cm2；(2)经皮主动脉瓣狭窄球囊扩张术适应证：①瓣膜活动良好，无明显瓣膜发育不良；②跨瓣压差＞50mmHg，无或轻度主动脉瓣返流者；
对于胎儿期间发现AS患者，可考虑行胎儿PBAV。截至2009年，美国波士顿儿童医院共实施71例胎儿PBAV， 56例获得技术上成功，其中50例胎儿存活。成功胎儿中，20例（36%）达到双心室循环，15例手术失败的胎儿中，仅1例（7%）达到双心室循环，虽然技术上可行，但还须深入研究，精选适合接受介入治疗的胎儿。
3.主动脉缩窄 （1）单纯缩窄可于 4～8岁行手术治疗；（2）婴幼儿症状严重者应立即手术治疗；
主动脉缩窄支架试验（COAST）由12所医院参与，评价美国裸金属支架和覆膜支架（NuMED）的功效和安全性，截至目前共纳入25例患者，13例原发性CoA，12例术后再狭窄，平均年龄15岁，平均体重67 kg。未出现介入相关的严重并发症，缩窄处压差从术前29 mmHg降至术后1.6 mmHg，最小缩窄直径从术前0.8 cm增至术后1.4 cm，短期疗效和安全性数据令人鼓舞，长期疗效和安全性尚待检验。
对于先心病，应尽早明确诊断，采取合适的治疗方式，以达到早发现，早治疗的目的，避免错过最佳手术时机，导致患儿不能进行治疗。